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次世代シークエンサーによる日本人全ゲノム配列のはじめての包括的な解析

2010-11-08T01:33:27Z

角田達彦
（理化学研究所ゲノム医科学研究センター情報解析研究チーム）
email：角田達彦

Whole-genome sequencing and comprehensive variant analysis of a Japanese individual using massively parallel sequencing.
Akihiro Fujimoto, Hidewaki Nakagawa, Naoya Hosono, Kaoru Nakano, Tetsuo Abe, Keith A Boroevich, Masao Nagasaki, Rui Yamaguchi, Tetsuo Shibuya, Michiaki Kubo, Satoru Miyano, Yusuke Nakamura, Tatsuhiko Tsunoda
Nature Genetics, 42, 931-936 (2010)

要約

　今回，筆者らは，次世代シークエンサーを使い日本人1人の全ゲノム配列の決定と高精度な解析を行った．日本人の全ゲノム配列が報告されたのははじめてである．取得したデータの99％以上は既知のヒトゲノム参照配列にマップすることができた．このデータにベイズ決定法を適用することで約313万個の一塩基多様性を約99.9％の高精度で検出した．そして，海外の研究グループからの6人の全ゲノム配列と日本人の全ゲノム配列とを比較し，集団では見失われていた，遺伝子の機能に影響をあたえるであろう一塩基多様性が個人個人には多いことを発見した．また，高精度な方法により10 kbpより小さい欠失を約5300個検出し，コピー数の多様性や構造の多様性も網羅的に見い出し，さらに，ヒトゲノム参照配列にない約3 Mbの新規配列を発見した．ヒトゲノムには多様性に富むDNA塩基配列がまだまだ数多く存在し，全ゲノム配列の解析はそれらを完全に理解するのにきわめて重要なアプローチである．今後，同じ方法により日本人全ゲノム配列の多様性が解析され，日本人のための疾患研究の展開することが期待される．

はじめに

　現在，筆者らのグループをはじめ全世界で，タイピングチップを用いて患者グループと対照グループとで一塩基多型（single nucleotide polymorphism：SNP）の対立遺伝子を比較して疾患に関連する遺伝子を探索するゲノムワイド関連解析という方法が爆発的に行われるようになり，医学がたいへんな勢いで進展している^1,2)．しかし，このゲノムワイド関連解析は基本的には集団内で比較的多くの人が共通してもつような（対立遺伝子の頻度が5％以上）SNPのセットを用いており，より低い頻度をもつ多様性を解明するにはさらなるくふうが必要である^3-8)．そこで，個人の全ゲノム配列の解析が行われるようになってきた⁹⁾．これには，次世代シークエンサーとよばれる超並列で塩基配列の決定を行う機器・技術（図1）が急速に発展しつつあり低コストかつ短時間で配列決定のできるようになってきたという背景も後押ししている．そして，その技術を使うことにより，一塩基多様性，コピー数の多様性，挿入・欠失や転座など構造の多様性（図2）を検出するための情報がいちどに同じプラットフォームから得られることもわかってきた．しかし，その技術は，まだ読み取り断片の長さが短い（50 bpから150 bp程度まで），1回あたりの読み取りエラーが比較的高い，といった問題があり，ほかにも，マッピングのエラー，ヒトゲノム参照ゲノム配列が日本人にどれくらい使えるのか，検出アルゴリズムの違いによる影響が大きい，などといった問題もある．これらの問題を解決するためには，塩基配列の決定技術の改良とともに，より洗練された情報科学的なアプローチが必要である．また，これまでは日本人の全ゲノム配列の包括的な解析もなされておらず，固有の配列や多様性の有無，描像なども不明であった．

図1　次世代シークエンサーによる塩基配列の決定
[Download]

図2　ゲノム配列のさまざまな多様性
[Download]

1．一塩基多様性の検出

　筆者らは，米国Illumina社のGenome Analyzer IIという次世代シークエンサーを用いて，国際HapMapプロジェクト¹⁰⁾ で解析された日本人男性1人のDNAから全部で約120 Gbpのデータを得た．精度をよくするためすべての配列を約40回ずつ解読している．その99％以上は米国NCBI（National Center for Biotechnology Information）に登録されているヒトゲノム参照配列にマップすることができた．一塩基多様性の検出のため，カウント法，頻度法，ベイズ決定法による結果を比較し，もっとも高精度だったベイズ決定法を用いることにした．その結果，3,132,608個の一塩基多様性が得られた．従来のSNP解析用のDNAチップにも搭載されていた一塩基多様性についてDNAチップによる結果と比較すると約99.9％は一致し，塩基配列の解析結果が高精度であることを確認できた．また，今回，検出した一塩基多様性のうち12.6％にあたる395,940個は既知のデータベースにはなく新規のものだった．さらに，タンパク質コード領域内で，9783個のミスセンス一塩基多様性と，96個のナンセンス一塩基多様性を見い出した．そのうえ，217,176個の短い配列の挿入や228,063個の短い配列の欠失を検出したが，そのうちの487個はタンパク質コード領域内に存在していた．タンパク質コード領域内には351個の3文字単位でない塩基の挿入や欠失も見い出された．これらは遺伝子の機能に大きな影響をあたえている可能性がある．

2．7人のゲノムの統合比較解析

　今回の日本人の全ゲノム配列にくわえて，海外の研究から得られていた欧米人，アフリカ人，中国人，韓国人の6人の全ゲノム配列の一塩基多様性のデータをあわせて解析した．すると，個人個人には集団では見失われていたミスセンス一塩基多様性やナンセンス一塩基多様性の多いことがわかった．すなわち，遺伝子機能によくない影響をあたえるであろう一塩基多様性のほとんどは自然選択によりまれなものとなるため，これまでの集団内でのSNPの探索では大多数が見失われてきたものと推測できた．また，遺伝子の機能別に分類して解析するとナンセンス一塩基多様性は嗅覚や化学的な刺激の認識に関係するものの多いことがわかった．

3．配列の欠失の検出

　配列の欠失の検出についてはデータリードの深さとリード対のあいだの距離との両方を使う高精度な方法を実現した．その結果，5319個の欠失が候補として検出された．それらの一部をPCR法で検証するとすべて正解であった．この方法を使うと従来のDNAチップの技術では検出のむずかしいかった数百bpの小さな欠失を検出することが可能となる．また，検出した欠失のうち，74個が70個の遺伝子領域（126個のエキソン）と重なることがわかった．これらは遺伝子の機能に影響をあたえている可能性がある．

4．長い配列のコピー数の多様性の検出

　10 kbp以上という長い配列のコピー数の多様性の検出には5 kbpの範囲内の配列の解読された回数を情報として使用した．その結果，コピー数の多い領域113個と，コピー数の少ない領域109個を検出した．それらを別の実験により検証したところ結果のよく一致することがわかった．この技術の大きな特徴はほかのサンプルと比較することなく1サンプルだけで検出の可能なことである．また，57個の逆位，112個の染色体内転座の候補も見い出された．

5．新規配列の検出

　塩基配列のアセンブリーを行うABySS，SOAPdenovo，Velvetという3種類のソフトウェアを使ってヒトゲノム参照配列にマップできなかったデータをアセンブリーした結果，それぞれ6535個，4826個，6617個のコンティグが得られた．3つのソフトウェアが出す結果はたがいによく似ており，コンティグのうち185個をPCR法で検証すると181個が実際に存在することがわかった．さらに，新規配列の90％以上は通常の塩基配列の解析法でも確認できた．全部で3～3.4 Mbpがヒトゲノム参照配列にない新規の配列だった．

おわりに

　一般に，有害な遺伝的多様性は自然選択のため集団内では広がらない方向に抑えられているものと考えられるが，個人のDNAのレベルでは疾患関連の多様性がまだまだ多くみつかる可能性がある．全ゲノム配列の解析は，そのような集団内の頻度の低い多様性を網羅的に検出する本質的な技術となりうる．全ゲノム配列の解析のもうひとつの特徴は新規の配列を発見できることである．2003年に配列決定が完了したとされ，現在，多くの研究者が用いているヒトゲノム参照配列のみを用いることでは不十分であろう．今後，より多くの日本人の全ゲノム配列を決定することにより，日本人のための研究の基盤づくりが期待されるとともに，全ゲノム配列の解析によっていろいろな疾患に関連する未知の多様性が発見されるものと考えられる．また，今回の解析技術をすでに開始しているがんゲノム解析を行う国際がんゲノムコンソーシアム（International Cancer Genome Consortium：ICGC）で活用することにより，がんゲノムの包括的な情報を解明しがんの原因にせまることができるであろう．これらの結果，オーダーメイド医療がますます進展し，医学および医療に大きな展開をもたらすことになろう．

文献

Ozaki, K., Ohnishi, Y., Iida, A. et al.: Functional SNPs in the lymphotoxin-α gene that are associated with susceptibility to myocardial infarction. Nat. Genet., 32, 650-654 (2002)[PubMed]
Wellcome Trust Case Control Consortium: Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447, 661-678 (2007)[PubMed]
Li, B. & Leal, S. M.: Methods for detecting associations with rare variants for common diseases: application to analysis of sequence data. Am. J. Human Genet., 83, 311-321 (2008)[PubMed]
Pritchard, J. K.: Are rare variants responsible for susceptibility to complex diseases? Am. J. Human Genet., 69, 124-137 (2001)[PubMed]
Gorlov, I. P., Gorlova, O. Y., Sunyaev, S. R. et al.: Shifting paradigm of association studies: value of rare single-nucleotide polymorphisms. Am. J. Human Genet., 82, 100-112 (2008)[PubMed]
Nejentsev, S., Walker, N., Riches, D. et al.: Rare variants of IFIH1, a gene implicated in antiviral responses, protect against type 1 diabetes. Science, 324, 387-389 (2009)[PubMed]
Kruglyak, L.: The road to genome-wide association studies. Nat. Rev. Genet., 9, 314-318 (2008)[PubMed]
Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J. et al.: Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nat. Rev. Genet., 10, 241-251 (2009)[PubMed]
Tucker, T., Marra, M. & Friedman, J. M.: Massively parallel sequencing: the next big thing in genetic medicine. Am. J. Human Genet., 85, 142-154 (2009)[PubMed]
The International HapMap Consorthium: A haplotype map of the human genome. Nature, 437, 1299-1320 (2005)[PubMed]

著者プロフィール

角田達彦（Tatsuhiko Tsunoda）
略歴：1995年東京大学大学院工学系研究科博士課程修了，同年京都大学大学院工学研究科助手，1997年東京大学医科学研究所リサーチアソシエイト，1998年同助手を経て，2000年より理化学研究所遺伝子多型研究センター（現ゲノム医科学研究センター）チームリーダー．医学博士・工学博士．
研究テーマ：ゲノム医科学，遺伝統計学など．全ゲノムの配列の多様性や遺伝子発現の個人差と疾患との関係を解明する．
関心事：これからの日本のゲノム医科学には，大局的な視野からの計画，実験技術の進展と，情報科学や数学と医学との同時遂行，そして，多くの患者さんや病院，コーディネーターの方々の多大なご協力が必須だと思っている．

「2010年版世界の遺伝子検査ビジネスの最新動向と将来展望」を販売開始 - 朝日新聞

2010-09-01T03:39:30Z

「2010年版世界の遺伝子検査ビジネスの最新動向と将来展望」を販売開始
朝日新聞
ゲノム解析技術の進歩により遺伝子検査は大きな注目を浴びてきました。現在の遺伝子検査市場について、国内では期待されていたほどの伸長率は示しておりませんが、欧米を中心に大きな市場を形成しつつあります。最近ではmiRNAを標的とした遺伝子発現検査が欧米で実用化 ...

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科学研究予算の削減は、いずれ地球の破滅をもたらす

2010-09-21T14:00:00Z

日本でも問題になっている科学研究予算の削減。（事業仕分けなどでも顕著でした）

これは日本だけではなく先進国全体において、非常に深刻で警鐘を鳴らすべき共通の問題なのです。今回は科学研究予算の予算の削減によって、いかに我々の生活に影響を及ぼすかという問題について論じます。

先進国では、経済危機のために科学研究分野の予算が削減され続けています。中国では科学に膨大な金が注ぎ込まれている中、我々の国の鈍感な政治家達は、削減が彼らの無責任さや無関心をさらしていることを全く理解していないようです。

この短絡的かつ愚かな例は最近のEUに見られます。EUはCERN（欧州原子核研究機構）に5年間で1億3500万ドルの予算削減を求めました。5年間で1億3500万ドル。とても大きな金額に聞こえますが、その金額はあまり大した金額ではありません。なぜならEUは、官僚のためだけに1年で106億ドルの予算があるからです。

公共サービスの広告キャンペーンを控えるだけで節約できたであろう、愚かな予算カットの結果として、CERNは大型ハドロン衝突型加速器などの全ての加速器の稼働を停止するかもしれません。

目に見える世界で、様々な問題が毎日起こっている中、なぜ目に見えない粒子ビームを加速させて衝突させる必要があるのか。予算削減を求められるなか、2000年越しの数学の問題を解くために人を雇う必要があるのか。地球環境が失われていくなか、なぜ金星の大気を調べなければならないのか。

答えは簡単です。金星を例にとってみましょう。

金星の研究は天文分野の研究にあたります。それは我々の生活にとって全く役に立たないと思われているのです。金星の大気の研究なんて、どうでもいいと普通は思いますよね。
それが塩素でがあろうが金星の屁であろうが、そんなこと、どうでも良いですよね。でも実際にはありがたいことに、どこかの研究者が過去に、無垢で一見無意味に見える科学を研究しつ続けてきてくれたお陰で、全人類とこの地球は崩壊から救われているというのです。

Carl Sagan氏の、「Pale Blue Dot」（暗い青い点）に書かれています。

全ての地球上の生物を守るオゾン層を破壊する不活性物質であるクロロフルオカーボンによる危険を特定することはSagan氏によって説明されている、多くの例のひとつにすぎません。しかし、その発見は世界中で直ちにクロロフルオカーボンの生産停止を政府に認めさせるにいたりました。

天文分野の研究が我々の生活に重要である、というのはこの事からも自明です。
しかしながら純粋な数学研究や加速器の研究は何が目的なのでしょうか？

コンピュータも、携帯もゲームも純粋な数学的研究の積み重ねの上に成り立っています。（表面的には実践的な関連性はありませんが）つまり、数学は産業社会の背骨に当たるものなのです。

例えば、カオス理論の研究のように難解な分野は、実は天気予報に直接的な影響があるのです。トルネードが破滅的なインパクトを与えるのは皆理解できると思いますが、誰も一定の環境下でトルネードが発生するときのリスクを予想できる、という事は誰も知りません。

CERN（欧州原子核研究機構）における加速器実験も、全ての物質に存在するその内側の世界を理解しようとするものであります。天文学のように、この研究分野は人間が世界というものを理解し始めて以来、ずっと解明されていない問題を追い続けています。しかし、そのような困難ばかりの道のりでもこの研究は、尽きることのないエネルギー開発への扉を開くでしょう。

さらにヨーロッパの政治家たちは、すでに大型ハドロン衝突型加速器の建設に100億ドルを投入してきたにもかかわらず、研究者から5年間でたった1億3500万ドル予算削減をしようとしているのです。これは全くの無意味。この短絡的で自分勝手で強欲な金の亡者たちは、この研究、そしてこの研究プロセス自体が、人類の方向を代える重要なものであるということを全く理解していません。どうせ500億ドルの一部を削減するかわりに、次の5年間で官僚達に同じぐらい使うのでしょう。

科学を切り捨てているのです。科学者は「白衣を来たいかれた奴ら」であるという理由でね...。

「Pale Blue Dot」ではまた、Sagan氏は興味深く明確な洞察を加えています。

1億3500万ドルの予算削減は、我々が現在直面している問題を解決してくれるのでしょうか。本当に重要なことなのでしょうか。NASAの分の予算を削るという事は、本当にアメリカの教育問題を解決するんでしょうか。失業率問題はどうするんでしょうね。

そもそも予算の少ない非商業利用の科学研究分野におけるコスト削減の効果は、あまり意味がないのです。しかしながら、それは政府や議会や上院やヨーロッパ議会、さらには、全ての西欧国家の議会で真っ先に削減される予算です。将来を見据えた構想とか、そんなものは皆無。スペインではよく言われる、「今日のパン、明日の飢え」というやつです。

しかしながら、科学のために湯水のごとく金を使えと主張している訳ではありません。
でも純粋な科学研究のために、もうすこしだけ予算を分配できれば、出来ることがたくさんあるのです。NASAの2011年度予算は、国防予算全体の1.8%でしかありませんが、その他の科学領域の予算はそれよりも遥かに少ないのです。優先されるべきことが、本当におかしいと思う。

純粋な科学研究は世界を動かします。

最初は成果がすぐに見えなくても、研究結果は計り知れないも可能性があるのです。
携帯用チップや新しい車のエンジン、新しいディスプレイのための技術など実用的な研究では、すぐに生活に役に立つものとして跳ね返ってきますが、実践的領域を可能にするのもまた純粋な科学研究が基になってるのです。実用化研究は民間企業によって成し遂げられれば良いですが、人間を火星に送り込んだり、実用的な融合エネルギーを発見したり、がん撲滅のための科学領域は、国家的なサポートを要します。

白衣を来たイカれた科学者たちがいないと、最後には我々が困るのです。彼らを支援せずに日銭を節約するのも良いでしょう。しかしそれは、私たち全員の明日が失われる事を意味しています。

[The Washington Post]

Jesus Diaz（原文／翻訳：mayumine）
　

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中英、共同で双子５千組のゲノム研究 - 朝日新聞

2010-09-07T05:37:27Z

中英、共同で双子５千組のゲノム研究
朝日新聞
ヒトゲノム研究の中でも最も潜在力を持つプロジェクトの１つ、世界最大のエピジェネティクス研究プロジェクト「Ｅｐｉｔｗｉｎ」が６日にスタートした。「Ｅｐｉｔｗｉｎ」は、双子５千組に対してこれまでに前例の無かった綿密な研究を実施、双子の細かな違いを発現する ...

暗闇で“愛”進化？１３００世代経たハエ京大 - 朝日新聞

2010-09-02T06:33:51Z

暗闇で“愛”進化？１３００世代経たハエ京大
朝日新聞
黒いプラスチックの箱の中で約１００匹を飼育し、遺伝情報（ゲノム）などを総合的に調べる研究に取り組んでいる。暗黒ショウジョウバエは目もそのままで光を感じる能力を失っていないが、よく観察すると、「感覚毛」と呼ばれる体毛が１割ほど伸び、生殖行動に変化が見 ...

ゲノム解析と特許、遺伝子情報は誰のもの？

2010-09-03T03:00:00Z

今年の8月は、小麦（AFP）、リンゴ（AFP）、蟻（AFP）とゲノム解析のニュースが続いたが、しかしSingularity Hubによると、米国でDNA断片の特許の扱いについて議論が噴出しているようだ。しかし論点を整理していくと、議論になっている問題は、米国の特許制度に起因しているように思える。

1. 遺伝子情報は有用
遺伝子情報の解析が熱心に行われているのは、商業的な応用範囲が広いからだ。例えばリンゴは、植えてから収穫できるまでに8年もかかるので、従来の交配による品種改良では、改良に時間がかかってしまう。しかし、他の作物で発見されたDNA断片を入れることで品種改良の速度が向上できると期待されている（Mail Online）。

2. DNA断片で特許取得し、企業は排他的な利益を狙う
これら解読された遺伝子情報のうち、機能や特別な有用性のあるDNA断片は、特許として保護されうる（

アリのゲノムを解読、役割が変わると遺伝子発現にも変化 - AFPBB News

2010-08-31T05:44:54Z

AFPBB News

アリのゲノムを解読、役割が変わると遺伝子発現にも変化
AFPBB News
2種類のアリはゲノムが完全に解読されたが、ゲノムが解読された社会性昆虫としてはミツバチに次いで2番目となる。研究では、女王アリの寿命が数年と、働きアリの3週間～1年の10倍も長いアリ社会について、寿命におけるエピジェネティックスの役割に焦点が当てられた。 ...

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ガンを殲滅？RNAi治療が臨床実験される

2010-08-28T09:00:00Z

現在の抗がん剤は副作用が強く、延命効果が疑問視されるものも多いのは、良く知られている事実だ。75%のガンが有効な治療薬が無いとされる。しかし、ようやくガンを構造的に殲滅できそうな有望な治療方法が臨床実験に入ったようだ。

人間等の細胞は、DNAの情報をメッセンジャーRNA（mRNA）が細胞内の他の器官に知らせることにより、たんぱく質を生成している。1998年に、このmRNAの動きを阻害するRNA干渉（RNAi）という現象が発見された。RNAiは哺乳類に本来備わっている免疫機構で、細胞に有害なRNAを送り込み自己増殖を行うウイルスの一部が持つ二本鎖RNAや、その他のあらゆる有害なmRNAを破壊することができる。
POPSCIは、昨年4月に化学療法が有効でない肝臓がん患者19人に、このRNAi干渉を利用したガン治療の投薬実験が行われて、ガンを縮小させる事に成功したと伝えている。6月に

ゲノム：多細胞藻類「ボルボックス」の解読に成功－－奈良女子大助教ら／奈良 - 毎日新聞

2010-08-03T07:43:41Z

ゲノム：多細胞藻類「ボルボックス」の解読に成功－－奈良女子大助教ら／奈良
毎日新聞
日米など４カ国の国際共同研究チームが、多細胞藻類「ボルボックス」の全遺伝情報（ゲノム）の解読に成功した。メンバーの奈良女子大理学部の西井一郎特任助教（４０）＝細胞生物学＝によると、既に解読されている単細胞藻類「クラミドモナス」のゲノムと比較することで、 ...

中国初の魚類ゲノムシークエンスが完成 - 新華社通信ネットジャパン (会員登録)

2010-08-12T06:40:32Z

中国初の魚類ゲノムシークエンスが完成
新華社通信ネットジャパン (会員登録)
深セン華大遺伝子研究院によると、中国黄海水産物研究所が華大遺伝子研究院と協同で実施したカラアカシタビラメ（Cynoglossus semilaevis）ゲノムシークエンスと遺伝子マップの作成をすべて終えたという。ご覧頂いている記事は、有料購読記事となります。 ...

巨大イカは少食でロハス

2010-06-25T12:00:00Z

Alexis Madrigal

画像は別の日本語版記事より

一般の人たちは、巨大イカは獰猛で高速、クジラや潜水艦まで相手にできると思っているかもしれない。

しかし、ロードアイランド大学のBrad Seibel氏と、リスボン大学のRui Rosa氏が4月20日付けで発表した論文によると、「深海に潜む危険な怪物」という巨大イカのイメージは神話にすぎないらしい。

ダイオウホオズキイカは、代謝がかなり遅く、体重500キログラムのイカでも、1日あたり50グラム程度の魚を食べれば良いらしい[体重500kgのダイオウホウズキイカは、5kgの魚一匹で200日間の生命活動をまかなえると計算されている]。そして、「これらのイカは自分では動かずに留まって、やってきた獲物を捕まえて食べる」のだという。

小さなイカは素早く動くが、体が大きくなり生息域が深海になるにつれて、動きが遅くなる(巨大イカは深さ2000メートルほどの海中にいる)。[以下の図は、小さなイカ→ジャンボ・スクイッド(フンボルトイカ)→ダイオウイカ→ダイオウホウズキイカの体重と、酸素消費量の相関関係]

恒温動物のクジラは、体温を維持するために大量に食べないといけないが、変温動物のイカは、ときどきやってくる獲物をほんの少量食べていれば良いのだ。[クジラと比べると、必要エネルギー量は300分の1から600分の1と推定されている]

[ダイオウホオズキイカは世界最大のイカであり、体長は20メートルに達する可能性も指摘されている。南極海周辺の深海域に生息する。捕獲される機会が非常に珍しく、保存も難しいが、ほぼ完全な状態の生物標本がニュージーランド国立博物館テ・パパ・トンガレワで展示されている。解剖の様子を紹介した日本語版ギャラリー記事はこちら]

Citation: “Slow pace of life of the Antarctic colossal squid” by Rui Rosa and Brad A. Seibel in Journal of the Marine Biological Association of the United Kingdom. doi:10.1017/S0025315409991494

National Geographicの記事を参考にした。

WIRED NEWS 原文(English)

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単細胞と多細胞の差わずか緑藻のゲノム解析で解明 - 47NEWS

2010-07-08T18:05:31Z

単細胞と多細胞の差わずか緑藻のゲノム解析で解明
47NEWS
互いに進化的に近い緑藻で、単細胞のクラミドモナスと多細胞のボルボックスのゲノム（全遺伝情報）配列を比べたところ、遺伝子数にほとんど違いがないことを米エネルギー省（ＤＯＥ）の研究所や奈良女子大などの国際チームが解明し、９日付の米科学誌サイエンスに発表した ...

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IBMがゲノムビジネスに本格参入するらしい

2010-07-11T15:00:00Z

先日リリースされたニュースによると、IBMがゲノム解読ビジネスに本格参入する気らしい。
関係業界（うちの業界だけど）にとっては、結構インパクトがあるニュースだ。

一つ目はゲノム解析装置の開発で、ロシュと提携するというもの。
IBM to commercialize genome reading - BusinessWeek

IBMは、ヒトゲノムを解読する低コストのデバイスを構築するために、医療機器メーカーのロシュと提携した事を6日に発表した。

「この技術が商業化されるまで、まだ10年以上かかるかもしれませんが、一度これが成れば、あらゆる医師に患者のゲノム構成を調べる低コストで迅速な方法を提供できるようになります」とIB研究所のコンピュータ生物学シニアマネージャー、Ajay Royyuruは語った。「ゲノム解読のコストは低下し、解読速度も早くなって来ていますが、そこにはまだコスト、解読速度、解析規模の問題が残っています」とRoyyuruは言う。

このプロジェクトはIBMのDNAトランジスタを使用する。これらのDNAトランジスタは、ナノスケール細孔（ナノサイズの穴）を持っており、この穴を通してデオキシリボ核酸（DNA）配列を流すことができる。これらのナノスケール細孔は電界を利用することでDNAの各塩基を識別する。

YouTube - IBM DNA Transistor

IBM setting up cloud for genome research | Cutting Edge - CNET News

現在各所で第三世代シーケンサーと呼ばれる、DNA、RNAを一分子の精度で解析可能なシーケンサーが開発されているけれど、
このナノスケール細孔を通して測定する方法はもっとも有望視されている技術の一つ。
というのも、この方法なら第二世代までのように遺伝子を増幅する必要がなくなり、その分薬品コストが下がるのと、
塩基の識別も電気的シグナルという機械化しやすい手段で検出できるため、高速化と大規模並列化がしやすいからだ。
そして解析装置自体の作成も、簡単低コスト化できそうだという見通しが立ちつつある。

ナノスケール細孔の一部はシリコンで作成されているため、マイクロプロセッサを作成するために使用されているリソグラフィー技術と同じ方法で大量生産することが可能である。
他の研究者もまたナノスケール細孔の使用を検討しているが、DNAは非常に高速にナノスケール細孔を通過するため、そのような設計では正確にDNAを解読できない。
「それはスパゲッティをすするようなものです。一旦DNAがナノスケール細孔内を通り抜け始めると、それは本当に一瞬です。10～20ミリ秒の間に、48000基のDNAが通り抜けることを我々は確認しました。このスピードでは、DNAを正確に読み取るチャンスは非常に小さなものです。」とRoyyuruは言う。
DNAの通過速度を落とすために、IBMは流速を望んだ速度に調整できるように、ナノスケール細孔に電気的な制御装置を作成した。
「我々はDNAの細孔を通過する動きを電気的に制御することができます。」

この技術が実用化されたらどの程度のコスト、速度でヒトゲノムの解読が可能となるかについて、彼はこうコメントしている。

全ての用意が整ったら、このデバイスは100～1000ドルでヒトゲノムの解読を可能とするようになるでしょう。

ただし実用化まで当分かかるようで、基礎研究だけであと5～10年かかると答えている。
　
　

二つ目は、ゲノム研究のための研究者向けクラウドサービスを始めるというもの。
こっちは訳さずにそのまま。
IBM setting up cloud for genome research | Cutting Edge - CNET News
内容はIBMのプレスリリースほぼそのままのようなので、本家のリンクもあわせて貼っておいたほうがいいだろう。
IBM Press room - 2010-07-02 IBM Partners with University of Missouri on Genomics Research Initiative - United States

IBM is looking to help genome experts further their research by providing a cloud where they can better share information with their colleagues.

IBM and the University of Missouri announced Friday a new initiative to develop a cloud-computing environment where universities and medical professionals could work together on genome research on a large-scale, regional basis.

クラウドだけならともかく、ワンストップの受託解析をセットで売りだすっぽい。
これは受託解析系の競合他社は戦々恐々かも。

As one example, specific genetic changes in cancer cells help doctors decide how best to treat their patents for breast cancer, colon cancer, lung cancer, and leukemia. To detect those changes, DNA samples must currently be sent out to labs for sequencing and analysis, a process that can take weeks. But by accessing IBM's genomics cloud, medical staff could sequence and analyze those samples in just a few minutes, according to IBM.

patientsが一箇所patentsになっているのはご愛嬌。

このコメントのかっこ良さには、うらやましさのあまりため息が出た。
日本でもNECや日立あたりがこういうのやらないだろうか。

"This collaboration with IBM provides our researchers, and those being trained to become tomorrow's researchers and educators, access to critical high performance computing resources needed to process massive data sets and apply increasingly more sophisticated bioinformatics tools and technologies," said Gordon Springer, associate professor in the MU Computer Science Department and scientific director of the University of Missouri Bioinformatics Consortium. "The availability of these resources will enable discoveries that will benefit mankind and the environment."

第一段階として、まずはミズーリ大学だけでクラウドを立ち上げ、次のステップで公開対象を全米の研究者に広げるようだけどタイムスケジュールとかが良く分からんのでもうちょっと調べてみようと思う。

なお、このプロジェクトは
IBM Press room - IBM University Programs and Academic Initiative - United States
というのの一環らしい。
YouTube - IBM Advances Research Through Cloud Computing to Help Solve Real-World Problems

大西洋深海の新種：ギボシムシ

2010-07-08T04:46:34Z


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National Geographic News

July 8, 2010

　MAR-ECOプロジェクトで新たに発見されたギボシムシ。無脊椎動物から脊椎動物へと進化する過程の中の“ミッシングリンク”である可能性があるという。

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昆虫の目に超接写：画像ギャラリー

2010-07-02T14:00:00Z

Betsy Mason

頭の周りをぶんぶん飛んでいたり、ランチの上に止まったりする昆虫は、特に感嘆すべき対象とは思えない。けれども顕微鏡で見ると、彼らは驚くべき姿を見せる――特に「目」は。

ニコンは35年にわたって、ミクロ世界の写真コンテスト『スモールワールド』を運営してきた(筆者は今年のコンテストの審査員になっている)[これまでの受賞作品については関連記事セクション]。

以下は、同コンテストのアーカイブから、昆虫たちの印象深い目をご紹介しよう(中には昆虫でないものもあるが、素晴らしい目ということでご理解いただきたい)。

メタリックなタマムシ

ツマベニルリタマムシ(Chrysochroa fulminans)の胸部、頭、目(6.25倍)

2004年の第6位
Charles B. Krebs氏(ワシントン州イサカ)

[タマムシは細長い甲虫で、全体に緑色の金属光沢があり、背中に虹のような赤と緑の縦じまが入る。天敵である鳥は、「色が変わる物」を怖がる性質があるため、この虫が持つ金属光沢は鳥を寄せ付けない。

どのようにも解釈ができ、はっきりとしないものの例えを玉虫色というのはこの虫に因む。また、死んでも色が変わらないので、法隆寺宝物「玉虫厨子」の装飾として使われている]

Nikon Small World

WIRED NEWS 原文(English)

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ヒトジラミゲノム

2010-06-25T05:17:00Z

ヒトジラミのゲノムが公開された．不完全変態昆虫としては２種目．

今回の対象種は Pediculos humanus humanus ．ヒトジラミの中でもアタマジラミという亜種．

Kirkness et al. (2010)

Genome sequence of the human body louse and its primary endosymbiont provide insights into the permanent parasitic lifestyle.

Proc Natl Acad Sci USA: Published online 10.1073/pnas.1003379107

論文の概要は以下の通り．

・ゲノムサイズは108Mbで，現時点では最小の昆虫ゲノム．

・内部共生菌 Candidatus Riesia pediculicola のゲノムも同時に解析．

・obligate parasiteだが，基本的な遺伝子レパートリーは持つ．

・10773 protein-coding genes と 57 microRNAs：遺伝子数少ない

・特に環境受容＆応答に関する遺伝子（嗅覚／味覚受容体や解毒酵素など）が少ない

・ミトコンDNAも特殊な構造．

・共生菌ゲノム <600 genes：ビタミンB合成に必要な遺伝子を持つ

・vector, symbiont, bacterial pathogensも近縁種と比べるといずれもゲノムサイズ小さい

・これらの共進化を考える上で有用な情報．

JUGEMテーマ：学問・学校

二足歩行の獲得は通説よりも早かった？

2010-06-22T09:37:21Z

Ker Than
for National Geographic News

June 22, 2010

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友人に教える

　現生人類の直接の祖先と考えられるアウストラロピテクス・アファレンシス（アファール猿人）のオスの化石が新たに発見された。その分析から、人類が直立二足歩行を始めた時期が従来の学説よりもさらに過去へさかのぼる可能性があるという。

　1974年、エチオピアで最初に発見された320万年前の「ルーシー」によってアファール猿人は有名になった。だがメスのルーシーは推定身長1.1メートルと非常に小柄だったので、現生人類のような直立二足歩行・・・

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クジラ、イルカは「人と同じく苦悩する動物」であることが判明（国際研究）

2010-06-23T00:00:31Z

　クジラやイルカはこれまで考えられてきた以上に賢いだけでなく、人間特有のものとされてきた自意識や社会文化なども備えている――。モロッコのアガディールで21日国際捕鯨委員会年次総会が開幕し、「クジラの命運」が国際的な議題となる中、一部の研究者からのこんな指摘が注目されているみたいなんだ。

クジラは「人と同じく苦悩する動物」、研究　写真3枚　国際ニュース : AFPBB Newsより

　海洋学者らによると、クジラやイルカなど80種以上から成るクジラ類は、高度な知能だけでなく、自意識、苦悩、社会文化を特徴としてもっているという。もしこれが事実であるならば、クジラやイルカなどは単なる海産物であるとの考えは退けられることになるかもしれないとのこと。

■自分の姿を理解するイルカ

米ジョージア州アトランタにあるエモリー大学の神経生物学者、ローリ・マリノ氏は、「実地調査の結果から、多くのクジラ類が動物界で最も複雑な行動をする種の1つであることがわかっている」と指摘する。

　マリノ氏は10年前、バンドウイルカの体に小さなしるしを付け、鏡で自分の姿を見せる実験を行った。イルカたちが鏡像を眺めた後に、しるしを見たその行動から、マリノ氏はイルカが自己認識の感覚を持っていることが明らかだと結論付けた。

■苦悩するクジラ

神経生物学者で、仏ピエール・アンド・マリー・キュリー大学エモーションセンター長のジョルジュ・シャプティエ氏は、自己認識ができるということは、一部の高等霊長類と同様に、肉体的な痛みだけでなく、苦悩も感じることができるのだと語る。

　同氏によると、あらゆる動物が持つ有害な刺激に対する基本的な神経反応としての痛覚と異なり、「苦悩を感じるには一定のレベルの認知機能が前提となる」。

　知能に関していうと、クジラ類の脳のサイズは体重比で人間の次に大きい。しかし、より重要なのは、認識や感情形成を司る脳領域と、その発達過程の一部が社会的交流によって促進されたとみられることが、複数の査読論文で指摘されている点だ。

■クジラは文化を持つか

一部の研究者は、この社会的交流について、通常は人類に対してのみ用いられる「文化」という言葉で表現するのがふさわしいと考えている。

「少なくとも一部のクジラ類の文化が洗練されたものであり、クジラにとって重要なものである可能性を示す証拠は増えている」と、カナダ・ノバスコシア州ハリファクスにあるダルハウジー大学のハル・ホワイトヘッド教授は指摘する。

　文化を、ある共同体から別の異なる共同体へと世代間を通じて継承される習得された行動と定義するならば、たとえばザトウクジラはまさに文化と呼べるものを持っているといえる。ホワイトヘッド教授らが科学誌「Biological Conservation」に発表した研究によると、繁殖シーズンの冬期になると、どの海域にいる雄クジラもほぼ同じ複雑な歌を歌う。だが、このクジラ間で共通した歌は、数か月や数年をかけて変化・発展していくのだという。

　今年2月に行われた米国科学振興協会の会合で、研究者たちは、クジラ類の認知能力と文化についての新たなデータを基に、国際的な野生動物保護の指針を策定すべきだと結論づけている。

　ということだそうです。クジラは高度な知能、自意識、文化を持っていることはよくわかったんだけども、カラスもそうとうすごいと思うんだけど、そこんところの比較研究をやってもらえるとうれしいなー。

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切り出した脳組織が時間を認識

2010-06-17T05:08:13Z

Charles Q. Choi
for National Geographic News

June 17, 2010

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　シャーレに入れたラットの脳細胞のネットワークを“訓練”して砂時計のように時間を刻ませることができるという最新の研究が発表された。この発見は、人間の脳が時間を認識する方法を解明する手がかりとなるかもしれない。

　時間を認識する能力は、人が他の人や世界と関わり合うための基本的な能力であり、話し方や歌のリズムを認識するために欠かせない能力でもある。「時間の認識に関して長い間議論となっている問題の1つは、中枢・・・

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生殖腺が体外にある新種のクラゲを発見

2010-05-07T06:30:08Z

Carolyn Barry in Sydney
for National Geographic News

May 7, 2010

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　生殖腺を高層ビルのように誇らしげに並べた、これまで確認されたどのクラゲとも異なる新種のクラゲが発見された。

　空飛ぶ円盤のような形をしたこの新種のクラゲは、現在確認されている約3000種のクラゲと違い、オスもメスも生殖腺（せいしょくせん）を体の外側に持つ。生殖腺とは、オスでは睾丸、メスでは卵巣にあたる器官で・・・

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次世代シークエンサーによる日本人全ゲノム配列のはじめての包括的な解析

要 約

はじめに

1．一塩基多様性の検出

2．7人のゲノムの統合比較解析

3．配列の欠失の検出

4．長い配列のコピー数の多様性の検出

5．新規配列の検出

おわりに

文 献

著者プロフィール

「2010年版 世界の遺伝子検査ビジネスの最新動向と将来展望」を販売開始 - 朝日新聞

科学研究予算の削減は、いずれ地球の破滅をもたらす

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要約

文献

「2010年版世界の遺伝子検査ビジネスの最新動向と将来展望」を販売開始 - 朝日新聞

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